Das hereditäre non-plyposis cancer-Syndrom liegt in 5-10% dF der kolorektalen Carcinome vor. In 70% dF liegen Mutationen der mismatch-repair-Gene vor. Diese erkenne normalerweise fehlerhafte Basenpaarungen nach DNA-Replikationen und korrigieren diese. Es finden sich replication errors bzw. Mikrosatelliteninstabilitäten der DNA.
In HNPCC-Familien sollte das screening ab dem 25.LJ, spätestens 10 Jahre vor dem Alter des Indexpatienten erfolgen. Bei nachgewiesener Mutation ist die jährliche , bei fehlendem Nachweis die 2-jährliche Koloskopie empfohlen.
Ein HNPCC liegt vor, wenn Punkt 1-5 der Amsterdam-Kriterien erfüllt sind:
- mindestens 3 Familienmitglieder mit kolorektalem Carcinom
- mindestens 2 aufeinander folgende Generationen betroffen
- ein Familienmitglied erstgradig verwandt mit dem anderen
- ein Betroffener zum Zeitpunkt der diagnose jünger als 50 Jahre
- Ausschluß einer familiären adenomatösen Polyposis
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