Autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Ursächlich liegt eine Keimbahnmutation des APC(Adenomaöse-Polyposis-Coli)Gens vor. Klinisch finden sich Polypenrasen mit mehr als 100 Polypen in Kolon und Rektum. Unbehandelt tritt bei fast allen Patienten ein Carcinom bis zum 55. LJ auf.
Die gefährdeten Familienangehörigen von betroffenen Patienten bedürfen einer engmaschigen Vorsorge. Ab dem 10.LJ ist jährlich eine Sigmoidoskopie durchzuführen.
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